Osteogenesis Imperfecta (OI)  adalah penyakit genetik yang menyebabkan tulang mudah patah. Seorang anak dengan OI dapat mengalami patah tulang ratusan kali. Penyakit ini juga menyebabkan kelemahan otot, tulang belakang yang membengkok, ganggguan pendengaran, serta gigi yang rapuh.

Penyebabnya adalah adanya mutasi kolagen pada struktur utama pembentuk jaringan ikat yang mengakibatkan terganggunya kemampuan tubuh menghasilkan tulang yang kuat. Selain itu, orangtua yang menderita OI memiliki kemungkinan 50% untuk menurunkan penyakit tersebut kepada anaknya.

Beberapa gejala yang tampak pada bayi penderita OI adalah tulang mudah patah, tulang dengan bentuk yang tidak normal, perawakan pendek, kelemahan otot, sklera (bagian putih mata) yang berwarna kebiruan/ keunguan/ keabuan, gangguan pendengaran, gigi rapuh, serta masalah pernapasan. Lalu, bagaimana mengobatinya? Sayangnya, gangguan ini tidak dapat disembuhkan. Yang ada adalah pengobatan untuk membantu penguatan tulang sehingga mencegah terjadinya patah tulang.

Selain itu juga dilakukan perawatan  pada tulang, gigi  dan terapi fisik.  Sedangkan bayi yang lahir dengan OI membutuhkan perawatan yang spesifik seperti bagaimana cara memandikan mengganti popok, posisi duduk atau tidur dan menggendong yang benar.

KONSULTASI Aman B. Pulungan, MD, Kepala Divisi Endokrin Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM, Jakarta