“Bayinya tetangga rumahku lucu deh, senyum terus sepanjang hari,” ujar seorang ibu. “Oh ya? Tidak pernah menangis?” Tanya temannya.
“Tidak, tuh. Bayinya selalu keliatan senang dan bersemangat.” “Sebaiknya coba diperiksa, jangan-jangan bayinya terkena Angelman Syndrome.”
“Apa itu Angelman Syndrome?”

Angelman Syndrome adalah kelainan genetik yang dialami oleh bayi dan ditandai dengan penampilan yang sering tersenyum, tertawa, selalu terlihat bahagia dan bersemangat. Seakan senyum sudah permanen terbentuk di wajahnya. Di Amerika, penyakit yang ditemukan oleh dr. Harry Angelman ini lebih dikenal dengan nama Happy Puppet Syndrome. Hal itu memang terlihat menyenangkan dan tidak berbahaya. Padahal sebenarnya kelainan genetik ini bisa menimbulkan masalah neurologis dan cacat perkembangan, seperti kesulitan dalam menyeimbangkan badan, berjalan, berbicara, hingga kejang-kejang.

Sebagain besar kasusnya disebabkan karena gen dari pihak ibu tidak aktif atau rusak, yaitu gen yang terletak pada kromosom 15 yang disebut gen UBE3A (ubiquitin-protein ligase E3A). Sedangkan pada sebagian kecil kasus disebabkan karena terdapat dua salinan gen ayah yang diwariskan. Padahal seharusnya satu dari gen ayah dan satu dari ibu. Sindrom ini kemungkinan terjadi pada 1 dari 15.000 kelahiran. Sayangnya, orang tua baru mulai menyadari penyakit ketika anak memasuki usia 6-12 bulan.

Apa gejala-gejala yang membuktikan jika bayi tersebut terkena Angelman Syndrome?
-    Belum bisa merangkak atau mengoceh pada usia 6 hingga 12 bulan.
-    Belum mampu berjalan akibat keseimbangan tubuh yang buruk.
-    Lengan dan kaki yang sering gemetar.
-    Sering tersenyum dan tertawa.
-    Senang dan bersemangat.
-    Gerakan tubuh kaku atau seperti tersentak-sentak.
-    Ukuran kepala kecil dengan bagian belakang kepala tampak rata.
-    Strabismus, yang merupakan persimpangan dari mata dan gerakannya tidak terkoordinasi.
-    Sering menjulurkan lidah.
-    Berjalan dengan tangan terangkat di udara.
-    Kurangnya pigmentasi pada rambut, kulit dan mata.
-    Kejang, biasanya dimulai antara usia 2 hingga 3 tahun.

Supaya sembuh pengobatan apa yang harus dilakukan?
Sayangnya, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan penyakit ini. Sebab Angelman Syndrome merupakan cacat kromosom yang terjadi sejak lahir. Namun, mengutip dari Foundation for Angelman Syndrome Therapeutics (FAST), Amerika, para peneliti mereka tengah mencari metode pengobatan penyakit ini. Menurut FAST, dibandingkan penyakit Autism, Schizophrenia atau Alzheimer yang masih belum diketahui penyebabnya, Angelman Syndrome termasuk mudah diteliti. Karena penyebab penyakit ini telah diketahui sebelumnya, yaitu hilangnya kromosom UBE3A. Sehingga para peneliti hanya perlu menindaklanjuti dan mencari cara terbaik menyembuhkan penyakit ini. Sayangnya, hingga saat ini masih belum ada berita terbaru tentang cara penyembuhannya. Meski begitu, Anda bisa mencoba terapi untuk mengurangi gejala Angelman Syndrome dan melatih anak tumbuh seperti anak normal pada umumnya.

Lalu si bayi harus ikut terapi apa saja?
Mengutip dari Epharmapedia ada beberapa terapi atau pengobatan yang bisa dilakukan oleh anak penderita Angelman Syndrome:
-    Terapi fisik, fokus pada kemampuan anak menggerakkan anggota tubuhnya, terutama berjalan agar keseimbangannya terlatih dan anak dapat berjalan dengan baik.
-    Terapi perilaku, untuk melatih ketidakfokusan dan perilaku hiperaktif yang cenderung dimiliki oleh anak dengan Angelman Syndrom. Terapi ini juga dapat melatih anak membangun hubungan sosial dengan orang lain.
-    Terapi komunikasi, meskipun anak dengan sindrom ini biasanya tidak mengembangkan bahasa verbal melebihi kalimat sederhana, tetapi bukan berarti Anda berhenti mengajarkan berbicara. Latih terus kemampuan komunikasinya dengan mengajarkan bahasa verbal atau non-verbal (bahasa isyarat dan komunikasi gambar).
-    Obat anti kejang, jika diperlukan untuk mengontrol kejang yang disebabkan oleh gangguan ini.
Bisakah orang tua mencegah terjadinya penyakit ini pada bayi?
Menurut National Library of Medicine, Amerika, tidak ada cara untuk mencegah penyakit ini. Namun, jika Anda memiliki sejarah keluarga yang pernah menderita Angelman Syndrome ada baiknya periksakan ke dokter kandungan sebelum Anda berencana memiliki anak.

Jika terlambat terdeteksi…
Ketertinggalan anak akan semakin jauh dari anak seusianya. “Diagnosis dan penanganan dini adalah pengobatan terbaik untuk anak yang menderita Angelman Syndrome,” ungkap Katie Powers, terapis fisik di Amerika. Meski pertumbuhannya tidak bisa sejajar dengan anak-anak seusianya, paling tidak kemampuan fisik dan komunikasinya tidak tertinggal jauh.

-    “Di usia 5 bulan aku merasa ada keanehan dalam pertumbuhan Joey. Dia tidak bisa duduk dan bergulil kala itu. Butuh waktu 14 bulan untuk menemukan kenyaatn bahwa Joey mengidap Angelman Syndrome. Sekarang Joey berusia 4 tahun dan masuk pra sekolah. Dia juga rutin ikut terapi bicara seminggu lima kali. Kini Joey mampu berdiri dengan bantuan dari keluarga dan mengalami kemajuan dengan perkembangan mentalnya.” (Tai Moretti, Bunda dari Joey)

-    “Gavin adalah anak yang pintar dan tidak bisa berhenti bergerak. Selalu aktif. Namun, di usia 6 bulan, aku dan suami menemukan keanehan dalam dirinya. Dia tidak mengoceh seperti anak lainnya. Di usia 9 bulan dia tidak bisa duduk sendiri. Kemudian di usia 18 bulan, kami mendapat diagnosa bahwa Gavin menderita apraxia, gangguan motorik yang disebabkan oleh kerusakan otak. Karena merasa tidak sreg, di usianya yang ke-2 tahun aku mencoba ke dokter lain dan akhirnya terbukti bahwa Gavin mengidap Angelman Syndrome. Setelah itu aku menjalankan terapi fisik dan komunikasi pada Gavin. Kini Gavin bisa bermain sepeda seperti teman-teman lainnya.” (Julie Staab, Bunda dari Gavin)

(KAT/ERN)