Gangguan genetika yang muncul di masa kehamilan, umumnya akan menyebabkan gangguan kehamilan dan janin. Antara lain, meningkatnya risiko keguguran -terutama pada trimester pertama- bayi lahir prematur,  polihidroamnion atau cairan ketuban berlebihan, pre-eklampsia atau keracunan kehamilan, hingga kematian janin yang bisa terjadi di setiap fase kehamilan.

Sebelum hamil, cari tahu resiko kelaianan genetika Anda. Saya berencana untuk hamil. Bagaimana saya tahu bahwa saya berisiko memiliki janin dengan kelainan genetika? Coba jawab:

• Apakah keluarga Anda -atau keluarga suami- punya riwayat kelainan genetika, misalnya ada yang sakit thalassemia, diabetes melitus, kelainan jantung bawaan, atau retardasi mental?
• Apakah Anda pernah punya anak, tapi meninggal saat baru lahir atau di bulan pertama setelah lahir?
• Apakah Anda sudah punya anak yang menderita suatu jenis kelainan genetika?
• Pernahkah Anda mengalami keguguran berulang?
• Apakah kesehatan reproduksi Anda dan pasangan kurang baik, misalnya sulit hamil?
• Apakah sewaktu pertama kali hamil, usia Anda sudah lebih dari 35 tahun?

Bila Anda menjawab "ya" untuk satu, atau lebih, pertanyaan di atas, maka  Anda berisiko mengandung janin dengan kelainan genetika. Pada wanita yang hamil pertama kali di atas umur 35 tahun, misalnya, risiko melahirkan bayi dengan kelainan genetika adalah 1:400.

Mencegah. Anda bisa mencegah atau atau meminimalkan risiko mengandung bayi dengan kelainan genetika dengan:

• Lakukan pemeriksaan terhadap risiko untuk memiliki anak dengan kelainan genetika, berdasarkan usia calon ibu, riwayat kelainan genetika dalam keluarga,  atau  -bila ada-  riwayat kehamilan sebelumnya.
• Tempuh program bayi tabung. Kelainan genetika pada bayi dapat diminimalkan melalui tes penapisan atau pre implantation genetic screening, sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim.

Bila terlajur hamil. Yang bisa Anda lakukan hanya melakukan pemeriksaan genetika pada janin, tindakannya sebagai berikut:

• Pengambilan contoh jaringan hasil konsepsi, dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu.
• Amnionsenstesis atau pengambilan contoh cairan amnion, dilakukan pada usia kehamilan 14-16 minggu
• Teknik sitogentika atau FISH (fluorescence in situ hybridization), untuk mengetahui ada tidaknya rangkaian DNA tertentu pada kromosom X atau Y janin.
• Nuchal translucency, yaitu tes penapisan risiko Sindroma Down melalui analisa ketebalan jaringan cikal bakal bagian atas hidung janin.(me)

Baca juga:
Cek Kesehatan Genetika Calon Orangtua