Tes ini untuk mendeteksi kemungkinan adanya penyakit yang sangat serius pada bayi baru lahir. Ada beberapa penyakit yang bisa dideteksi, namun yang bisa dilakukan di Indonesia adalah tes skrining terhadap kurangnya hormone tiroid (hipotiroid congenital). Gangguan ini bisa mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan bayi di kemudian hari. Dengan deteksi pada masa bayi dan pengobatan segera, diharapkan anak dapat tumbuh dan berkembang optimal. Tes skrining lain, yakni gangguan metabolisme PKU (phenylketonuria) yang bila tidak segera ditangani bisa menyebabkan keterbelakangan mental berat pada anak. Tes PKU masih sangat jarang dilakukan di Indonesia.

Waktu pemeriksaan. Bisanya sebelum meninggalkan rumah sakit, atau sebaiknya sebelum bayi berusia 7 hari.

Cara pemeriksaan. Mengambil darah dari salah satu tumit bayi. Darah tersebut diteteskan pada kertas filter untuk kemudia dikirim ke laboratorium. Hasil pemeriksaan bisa menunjukkan negative atau postif.

• Bila hasilnya negatif: kemungkinan besar bayi tidak menderita penyakit tersebut. Biasanya, Anda tidak dihubungi oleh pihak rumah sakit.
• Bila hasilnya  positif: orang tua akan dihubungi oleh pihak rumah sakit untuk pemeriksaan selanjutnya, guna meyakinkan apakah hasil tes pertama memang benar positif. Kalaupun hasilnya benar positif, dokter akan memberitahu langkah apa yang perlu dilakukan.
• Tidak ada efek samping, hanya rasa sakit saat pengambilan darah.

Tes skrining dapat dilakukan oleh pihak laboratorium di rumah sakit tempat bayi dilahirkan. Atau, membawa bayi ke laboraturium yang menyediakan pemeriksaan ini, misalnya Klinik Genetik “GenNeka,” Lembaga Eijkman, dan laboraturium Prodia. Biaya pemeriksaan terjangkau. Beberapa rumah sakit memasukkan tes ini sebagai bagian dari pemeriksaan kesehatan anak, sehingga pasien membayar secara keseluruhan.