Menurut European Organisation for Rare Disease (EURORDIS), penyakit langka adalah penyakit yang dialami kurang dari 2.000 orang di suatu negara. Penyakit ini biasanya bersifat kronis, progresif, dan mengancam kehidupan penderita. “Pasien dengan penyakit langka biasanya akan berlanjut sampai beberapa tahun hingga dekade tanpa diagnosis yang benar,” jelas Yann Mazabraud, Kepala Penyakit Langka Amerika Utara.
Delapan puluh persen penyebab dari penyakit langka adalah kelainan genetik. Lebih dari 6.000 jenis penyakit ini memiliki gejala yang berbeda pada setiap penderita. Gejala yang muncul kerap menyerupai penyakit lain sehingga menyulitkan diagnosis awal penyakit langka dan berdampak pada kesalahan diagnosis dan perawatan. Belum semua penyakit langka dapat disembuhkan. Hanya sekitar 5% penyakit langka yang telah memiliki terapi, tapi perawatan medis yang tepat bisa memperbaiki kualitas hidup dan memperpanjang harapan hidup penyandangnya.
Berikut 3 penyakit langka yang mungkin pernah Anda lihat dan dengar:
1. Cerebral Palsy
Cerebral Palsy (CP) merupakan gangguan gerak motorik kasar dan halus yang disebabkan gangguan pada otak yang masih berkembang. Gangguan ini bersifat statis dan tidak memburuk. Gejalanya: Kelumpuhan dan kekakuan otot serta gerak yang kikuk, lamban, gemetar, dan gangguan keseimbangan. Penyebab: Penyebab pastinya belum diketahui, tapi besar kemungkinan terjadi saat:
Saat hamil karena adanya gangguan perkembangan otak janin, infeksi toksoplasma, rubella, CMV, cacar air, dan herpes.
Saat persalinan hingga usia bayi 1 bulan, karena prematur, kurang oksigen, serta infeksi otak, kejang, dan perdarahan otak.
Setelah kelahiran, karena trauma kepala, serta infeksi otak dan perdarahan.
Pengobatan: Menurut DR. Dr. Setyo Handryastuti, Sp.A(K) dari Divisi Neurologi Departemen Ilmu Kesehatan Anak FKUI-RSCM, belum ada pengobatan yang bisa menyembuhkan 100% CP. Pengobatan yang bisa dilakukan adalah untuk mengurangi kekakuan otot, misalnya dengan pemberian obat minum atau injeksi botulinum toksin atau tindakan bedah saraf, yaitu selective dorsal rhizotomi, obat untuk mengatasi masalah pencernaan. Pengobatan utama masih dengan terapi dan alat bantu.
2. Down Syndrome
Down Syndrome (DS) merupakan kelainan genetik akibat adanya kromosom yang berlebih, yaitu 3 kromosom 21 di dalam sel tubuh, atau disebut trisomi 21. Gejala: Secara garis besar, anak dengan DS mempunyai keterlambatan dalam tumbuh kembang seperti keterampilam motorik dan intelektualnya relatif lambat. Jika ditemukan juga gangguan retardasi mental, hipotiroid, bahkan autistik, maka tumbuh kembangnya semakin terhambat. Penyebab: Para ahli belum mengetahui penyebabnya. Kendati demikian, adanya kelainan dalam proses perkembangan telur, sperma, dan embrio merupakan salah satu penyebab. Beberapa hal ini juga bisa meningkatkan risiko memiliki bayi DS, misalnya:
Jika telah memiliki bayi dengan DS.
Jika memiliki adik atau kakak dengan DS.
Jika hamil di usia 35 tahun ke atas.
Pengobatan: Belum ada pengobatan medis yang efektif untuk DS, tapi fisioterapi dapat dilakukan untuk meningkatkan kemandirian anak. Menurut Dr. Aditya Suryansyah, Sp.A dari RSIA Harapan Kita, Jakarta, penanganan DS perlu tindakan multidisiplin. Namun yang terpenting adalah peran orang tua yang sangat besar dalam mengoptimalkan tumbuh kembang anak, sehingga dia dapat beradaptasi dengan lingkungannya, baik saat ini maupun kelak.
3. Muscular Distrophy
Muscular Distrophy (MD) atau distrofi otot, merupakan kelompok gangguan otot bawaan yang disebabkan gen spesifik abnormal dengan gejala kelemahan otot progresif dan pengerutan otot. Gen abnormal dapat diturunkan, bisa juga terjadi spontan. Gejala: Menurut Dr. Dwi Putro Widodo Sp.A(K) dari RS Pondok Indah, Jakarta, gejala MD mulai ringan sampai berat. Misalnya, sulit berubah posisi dari duduk ke berdiri, tak bisa lari, dan terguncang-guncang saat berjalan. Penyebab: Terjadi akibat adanya mutasi pada gen yang dapat terjadi pada saat pembuahan atau saat perkembangan embrio. Penyebab terjadinya mutasi seperti ini masih belum diketahui. Mutasi gen ini dapat diturunkan secara genetik. Pengobatan: Belum ditemukan adanya obat yang diketahui dapat menyembuhkan berbagai penyakit MD. Hanya ada perawatan untuk mengontrol gejala, seperti terapi fisik, penggunaan alat bantu penyokong, tongkat, alat bantu berjalan, dan kursi roda untuk membantu mobilitas, serta pemberian obat bagi penyandang MD tertentu.
Gangguan tiroid kongenital tidak ada faktor risiko, semua anak bisa kena. Oleh karena itu, pastikan bayi mendapatkan Skrining Hipotiroid Kongenital di fasilitas kesehatan tempat ibu melahirkan.... read more
