T: Saya dan suami akan menikah. Perlukah memeriksakan kesehatan diri kami masing-masing terlebih dahulu?

J: Tentu saja. Angka bayi yang lahir dengan membawa kelainan genetika cukup tinggi. Misalnya, menurut data Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI) 7-8 bayi per 1.000 kelahiran hidup di Indonesia dilahirkan dengan penyakit jantung bawaan (PJB), atau data WHO yang menyebutkan bahwa angka kejadian Sindroma Down adalah 1 dari 1.000 kelahiran hidup di dunia. Setiap tahunnya, diperkirakan 3.000-5.000 bayi lahir dengan kelainan kromosom ini.

Jadi, sebelum menikah, cari tahu apakah calon suami dan istri membawa gen atau carrier kelainan genetika. Jika masing-masing pasangan memiliki satu gen pembawa kelainan genetika pada kromosomnya, maka peluang bayi mengalami kelainan bawaan semakin besar. Sebaliknya, jika salah satu pihak carrier, sedangkan pasangannya normal, maka peluang antara memiliki anak sehat dan anak dengan kelainan genetika adalah 50-50.

T: Bagaimana memeriksakannya?

J: Sederhana, lihat riwayat kesehatan keluarga Anda dan pasangan. Cari tahu, apakah ada keluarga, baik saudara kandung, orangtua, paman/tante, dan kakek/nenek yang mengidap penyakit yang sifatnya dapat diturunkan. Kalau ada, bisa jadi Anda carrier penyakit tersebut. Carrier atau membawa gen penyakit ada yang bersifat dominan dan ada yang resesif.
Begini "hitung-hitungan" secara awam:

- Carrier gen resesif + gen normal = kelainan genetika tidak muncul
- Carrier gen resesif + gen dominan = kelainan genetika muncul

T: Apa saja sih, jenis-jenis kelainan genetika?

J: Secara umum, ada tiga jenis kelainan genetika yang bisa menurun ke anak:

- Kelainan pada satu gen, baik di kromosom X atau Y. Contoh penyakit: Tay-Sachs, gangguan produksi enzim di otak yang dapat berujung pada retardasi mental.

- Kelainan kromosom, baik X maupun Y. Contoh penyakitnya: Sindroma Down.

- Kelainan yang bersifat kompleks (multi faktor) selain disebabkan faktor genetis, juga ada faktor pemicu berupa gaya hidup dan pengaruh lingkungan. Contoh: diabetes, kelainan jantung bawaan, asma, retardasi mental, kanker, dan bibir sumbing.

T: Katanya ayah dan ibu masing-masing membawa kelainan genetika yang spesifik. Apa kelainan genetika yang dibawa ayah?

J: Betul. Kelainan genetika yang dibawa ayah terkait dengan kromosom Y dan terjadi akibat mutasi kromosom Y. Kelainan itu diwariskan ke anak laki-laki, bukan ke anak perempuan. Karena ukuran kromosom Y lebih kecil dan jumlah gennya lebih sedikit daripada kromosom X, maka kelainan genetika terkait kromosom Y sedikit jenisnya. Yang paling sering dialami bayi laki-laki adalah kemandulan atau dalam dunia kedokteran dikenal sebagai mikrodelesi AZF.

T: Kalau kelainan genetika yang dibawa ibu?

J: Kelainan genetika dari ibu terkait dengan kromosom X dan terjadi akibat mutasi kromosom X, pada satu atau lebih gen. Bila diturunkan pada anak perempuan sifatnya dominan. Tapi bila diturunkan pada anak laki-laki sifatnya resesif. Contoh kelainan genetika terkait kromosom X:

- Hemofilia A, kelainan sel-sel darah yang mengakibatkan perdarahan karena gen pengatur pembekuan darah bermutasi.

- Klinefelter Syndrome, kelainan pada anak laki-laki akibat kelebihan kromosom X, mengakibatkan gangguan perkembangan tulang, otot, koordinasi tubuh, dan mandul.

- Distropi otot Duchenne, penurunan fungsi otot tubuh, akibat mutasi gen distrofin di lokus gen Xp21.

T: Bisakah kelainan genetika muncul saat hamil dan berdampak pada gangguan kehamilan?

J: Bisa. Gangguan genetika yang muncul di masa kehamilan umumnya memang akan menyebabkan gangguan kehamilan dan janin, antara lain: meningkatnya risiko keguguran -terutama pada trimester pertama- bayi lahir prematur, polihidramnion (cairan ketuban berlebihan), preeklampsia, hingga kematian janin yang bisa terjadi di setiap fase kehamilan.

T: Saya berencana untuk hamil. Bagaimana saya tahu bahwa saya berisiko memiliki janin dengan kelainan genetika?

J: Anda bisa mengetahuinya dengan cara mengecek ini:

- Apakah keluarga Anda atau keluarga suami punya riwayat kelainan genetika, misalnya ada yang sakit thalasemia, diabetes melitus, kelainan jantung bawaan, atau retardasi mental?

- Apakah Anda pernah punya anak, tapi meninggal saat baru lahir atau di bulan pertama setelah lahir?

- Apakah Anda sudah punya anak yang menderita suatu jenis kelainan genetika?

- Apakah Anda pernah mengalami keguguran berulang?

- Apakah kesehatan reproduksi Anda dan pasangan kurang baik, misalnya sulit hamil?

- Apakah waktu pertama kali hamil usia Anda sudah lebih dari 35 tahun?

Bila jawaban Anda IYA untuk satu atau lebih pertanyaan di atas, maka Anda berisiko mengandung janin dengan kelainan genetika. Pada wanita yang hamil pertama kali di atas umur 35 tahun misalnya, bayi yang dilahirkan berisiko mengalami kecacatan atau kelainan kromosom. Hal ini tidak lain disebabkan oleh kondisi sel telur yang mungkin sudah kurang baik, apabila dibandingkan dengan wanita yang berada pada rentang usia 25 tahun.

T: Lalu bagaimana mencegah atau meminimalkan risiko mengandung bayi dengan kelainan genetika?

J: Anda bisa mencegahnya dengan cara:

- Lakukan pemeriksaan terhadap risiko untuk memiliki anak dengan kelainan genetika, berdasarkan usia calon ibu, riwayat kelainan genetika dalam keluarga, atau bila ada riwayat kehamilan sebelumnya.

- Lakukan program bayi tabung. Kelainan genetika pada bayi dapat diminimalkan melalui tes penapisan atau preimplantation genetic screening, sebelum embrio ditanamkan ke dalam rahim.

T: Apa yang harus dilakukan jika saya sudah telanjur hamil?

J: Segera lakukan pemeriksaan genetika pada janin. Tindakannya sebagai berikut:

- Pengambilan contoh jaringan hasil konsepsi, dilakukan pada usia kehamilan 11-14 minggu

- Amniosentesis atau tes untuk mengetahui kelainan genetik pada bayi dengan memeriksa cairan ketuban dilakukan pada usia kehamilan 14-16 minggu

- Teknik sitogentika atau FISH (fluorescence in situ hybridization), untuk mengetahui ada tidaknya rangkaian DNA tertentu pada kromosom X atau Y janin

- Nuchal translucency, yaitu tes penapisan risiko Sindroma Down melalui analisa ketebalan jaringan cikal bakal bagian atas hidung janin.

Selain pemeriksaan invasif (menimbulkan risiko) seperti di atas, perlu juga dilakukan pemeriksaan non invasif (tidak menimbulkan risiko), seperti USG dan NIPT (Non Invasive Prenatal Testing). Dengan pemeriksaan non invasif ini, akurasi atau ketepatan dengan beberapa pemeriksaan menjadi lebih baik.

T: Kira-kira, berapa besarnya biaya tes genetik?

J: Biayanya bisa sangat bervariasi, tergantung pada laboratorium yang menyediakan serta klinik atau rumah sakit yang melakukan. Anda bisa mencari tahu lebih dulu sebelumnya di klinik-klinik atau rumah sakit-rumah sakit yang menyediakan tes genetik ini.

Konsultasi: DR. Dr. ALI SUNGKAR, Sp.OG (K) di RS PONDOK INDAH, JAKARTA

(SAN/DES)

Baca Juga:
Kelainan Genetika Pada Kehamilan
Cek Genetika Calon Orangtua
Kenapa Wajah Bayi Baru Lahir Tidak Mirip Orangtuanya