Rahasia Daya Tahan Tubuh Balita
Pemberian gizi maksimal membuat daya tahan tubuh anak lebih optimal. Namun jangan sembarang memberi asupan gizi, beda usia beda kebutuhan gizinya Bunda! ... read more
Sindrom Turner menjadi salah satu kondisi yang penting dipahami dalam perjalanan tumbuh kembang anak perempuan. Kondisi ini terjadi pada sekitar 1 dari 2.000–2.500 kelahiran dan berkaitan dengan kelainan kromosom X yang hilang atau tidak lengkap pada janin dalam kandungan. Meski bersifat bawaan, sindrom Turner bukan penyakit keturunan, bukan akibat pola makan selama kehamilan, bukan kesalahan asupan selama kehamilan, dan ia terjadi secara acak.
Deteksi Dini dan Tanda yang Perlu Diwaspadai
Sindrom Turner dapat dikenali sejak masa kehamilan hingga anak berusia remaja. Pemeriksaan kehamilan rutin atau antenatal care memegang peran penting dalam mendeteksi kemungkinan kelainan sejak dini, termasuk melalui USG atau skrining prenatal non-invasif (NIPT). Namun berikut di antaranya gejala-gejala yang dapat dikenali:
- Pada masa di dalam rahim: Melalui pemeriksaan USG, dapat ditemukan adanya penumpukan cairan di belakang leher janin (nuchal translucency) serta kecurigaan pada struktur jantung atau ginjal
- Pada masa bayi: Terlihat adanya pembengkakan (limfedema) pada tangan dan kaki, terdapat lipatan kulit yang jelas di leher, serta kemungkinan adanya kelainan jantung bawaan
- Pada masa anak: Pertumbuhan yang sangat lambat, tinggi badan jauh di bawah grafik pertumbuhan, leher tampak lebar, atau garis rambut pada bagian belakang kepala lebih rendah
- Pada masa remaja: Tidak adanya tanda pubertas seperti pertumbuhan payudara di usia yang seharusnya dan tidak mengalami menstruasi
Diagnosis kejadian sindrom Turner dapat ditegakkan melalui pemeriksaan medis komprehensif, termasuk analisis kromosom (kariotipe), evaluasi hormon, serta skrining organ seperti jantung dan ginjal. Pendekatan ini penting untuk memastikan kondisi teridentifikasi secara akurat dan dapat ditangani sejak awal.
Peran Terapi dan Pendampingan Multidisiplin
Penanganan sindrom Turner bersifat jangka panjang dan membutuhkan kolaborasi lintas disiplin. Namun fokus utamanya adalah mengoptimalkan pertumbuhan, kesehatan reproduksi, dan kualitas hidup secara menyeluruh.
“Pemberian hormon pertumbuhan pada anak yang mengidap sindrom Turner adalah intervensi medis terukur sehingga memiliki kesempatan untuk tumbuh secara optimal, sesuai dengan potensinya melalui pemantauan dosis yang konsisten,” ungkap Dokter Spesialis Anak Subspesialis Endokrinologi RS Pondok Indah – Pondok Indah, dr. Ghaisani Fadiana, Sp.A, Subsp.End.(K), pada acara Patient Gathering Turner Syndrome bertema “Mengenali Lebih Dini, Merawat Lebih Baik” diselenggarakan secara hybrid oleh RS Pondok Indah – Pondok Indah bersama Yayasan Kesehatan Anak Global pada Minggu, 26 April 2026 di Rumah Sakit Pondok Indah - Pondok Indah, yang juga dihadiri komunitas Turner’s Society.
Menurut dokter yang menempuh subspesialis endokrinologi di Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia dan sempat menjalani program fellowship di Riley Hospital for Children, Amerika Serikat, serta Royal Manchester Children’s Hospital - Inggris ini, intervensi hormon pertumbuhan perlu diberikan sedini mungkin sebelum lempeng pertumbuhan tulang menutup agar hasilnya optimal.
Terapi hormon pertumbuhan umumnya diberikan sebelum usia remaja. Sementara itu, pada fase pubertas, terapi hormon estrogen dan progesteron menjadi bagian penting dalam membantu perkembangan organ reproduksi, menjaga kepadatan tulang, serta mendukung siklus menstruasi.
Dr. dr. Kanadi Sumapradja, Sp.OG, Subsp.F.E.R., M.Sc., menambahkan, “Terapi hormon pengganti yang terencana tidak hanya mendukung perkembangan fisik, tetapi juga berperan dalam menjaga kesehatan jangka panjang serta meningkatkan kualitas hidup anak.”
Masih menurut dokter yang meraih subspesialisasi fertilitas, endokrinologi, dan reproduksi dari Fakultas Kedokteran Universitas Indonesia serta menempuh studi magister Human Immunity di University of Liverpool ini, pemahaman menyeluruh mengenai kesehatan reproduksi menjadi bagian penting dalam pendampingan pasien sindrom Turner, terutama saat memasuki usia remaja.
Selain terapi, pemantauan kesehatan sistemik juga diperlukan secara berkala. Penyandang sindrom Turner memiliki risiko lebih tinggi terhadap gangguan jantung, ginjal, tiroid, hingga osteoporosis. Oleh karena itu, pemeriksaan rutin seperti ekokardiografi, evaluasi fungsi tiroid, serta pemantauan kepadatan tulang menjadi bagian penting dari perawatan.
Aktivitas fisik juga dianjurkan sebagai bagian dari gaya hidup sehat. Olahraga rutin membantu menjaga kesehatan tulang dan otot, sekaligus meningkatkan kualitas hidup secara keseluruhan.
Di luar aspek medis, dukungan emosional dan sosial memegang peranan tak kalah penting. Kegiatan komunitas menjadi wadah bagi keluarga untuk saling berbagi pengalaman, memperluas wawasan, serta membangun kekuatan bersama dalam menghadapi tantangan.
Catatan Mengoptimalkan Tumbuh Kembang Anak
Sindrom Turner memang tidak dapat disembuhkan, namun dapat dikelola secara optimal melalui deteksi dini, terapi yang tepat, dan pemantauan berkelanjutan. Peran aktif Bunda dan Ayah menjadi kunci dalam memastikan tumbuh kembang berjalan maksimal, mulai dari rutin memantau grafik pertumbuhan, peka terhadap tanda pubertas, hingga melakukan pemeriksaan medis secara berkala. Dengan dukungan yang konsisten, akses informasi yang tepat, serta keterlibatan dalam komunitas, anak perempuan dengan sindrom Turner memiliki peluang besar untuk tumbuh percaya diri, sehat, dan meraih potensi terbaiknya.
Penulis: Laili
Baca juga:
Penting, Cek Kromosom Sebelum Hamil
Tes Kromosom Untuk Bayi
Brugada Sindrom, Kelainan Jantung Penyebab Kematian Mendadak